Científicos descubren mutación genética que podría ayudar a prevenir la diabetes tipo 1

Investigadores de la Universidad de Exeter en el Reino Unido han realizado un descubrimiento revolucionario en el campo de la genética, que podría abrir nuevas vías de tratamiento para la diabetes tipo 1. Un estudio liderado por el genetista molecular Matthew Johnson, y publicado en Journal of Experimental Medicine, reveló una mutación genética única en dos hermanos, nunca antes observada en ningún otro individuo.

Esta mutación se encontró en el gen que codifica para la proteína PD-L1, un componente clave en la regulación del sistema inmunológico. El estudio sugiere que esta mutación puede estar relacionada con el desarrollo temprano y autoinmune de la diabetes tipo 1 en los niños.

Los hermanos, de 10 y 11 años en el momento del estudio, fueron diagnosticados con diabetes en las primeras semanas de sus vidas. Un análisis detallado de sus células inmunitarias confirmó que la mutación genética afectaba la función de la proteína PD-L1.

La diabetes tipo 1, también conocida como diabetes autoinmune, se caracteriza por el ataque del sistema inmunológico a las células beta del páncreas, lo que interrumpe la producción de insulina. Los pacientes con esta condición deben administrarse insulina regularmente para controlar sus niveles de azúcar en la sangre.

Los hallazgos del estudio sugieren que PD-L1 desempeña un papel crucial en la prevención de la diabetes tipo 1 al regular el sistema inmunológico. Sin embargo, se descubrió que los sistemas inmunológicos de los dos hermanos funcionaban casi normalmente a pesar de la falta de regulación de PD-L1.

Según diferentes expertos, el descubrimiento sugiere que PD-L2, otro ligando de PD-1 menos estudiado, podría estar actuando como un sistema de respaldo en ausencia de PD-L1.

Los investigadores creen que este hallazgo podría proporcionar nuevas pistas sobre cómo prevenir la diabetes tipo 1 y desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro. El estudio, representa un avance significativo en la investigación de la diabetes tipo 1 y ofrece esperanzas renovadas para los pacientes que viven con esta enfermedad.