Estudio histórico: Científicos logran identificar las células culpables de la diabetes tipo 1

Investigadores de la Universidad de California en San Diego (UCSD) realizaron un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de personas que padecen diabetes tipo 1 -una enfermedad que actualmente no posee cura, solo tratamientos de control- con el objetivo de encontrar en el código genético diferencias que puedan asociarse con esta condición.

Con 520.580 muestras, el equipo propuso identificar 69 señales de asociación novedoso. Luego mapearon 448.142 elementos reguladores en cis (secuencias de ADN no codificares en o cerca de un gen) en el páncreas u los tipos de células sanguíneas periféricas. 

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“Al combinar estas dos metodologías, pudimos identificar las funciones específicas del tipo celular de las variantes de la enfermedad y descubrir un papel causal predictivo para las células exocrinas pancreáticas en la diabetes tipo 1, que pudimos validar experimentalmente”, explicó Kyle Gaultonm, autor principal de la investigación y profesor en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de UCSD.

Señalan que las células exocrinas pancreáticas producen enzimas secretadas en el intestino delgado, donde ayudan a digerir los alimentos. Por lo que el hallazgo representa un gran avance en la comprensión de las causas de la diabetes tipo 1.

“Este estudio proporciona una hoja de ruta genética a partir de la cual podemos determinar qué genes exocrinos pueden tener un papel en la patogénesis de la enfermedad”, dicen los autores en su estudio publicado en Nature.

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Diabetes tipo 1

Es una enfermedad autoinmune compleja que se caracteriza por el deterioro y la pérdida de las células beta pancreáticas productoras de insulina y la hiperglucemia (un alto nivel de azúcar en la sangre), el cual es algo dañino para el cuerpo y puede causar severos problemas de salud, como enfermedades cardíacas o pérdida de vista.

El tipo 1 es menos común que la diabetes tipo 2, porque su mecanismo y forma en que se desencadena la autoinmunidad son desconocidos y afecta principalmente a los niños y adolescentes.

Según la Federación Internacional de la Diabetes (IDF), en 2019 había más de 1 millones de niños en el mundo viviendo con diabetes tipo 1. En relación a Chile, hasta septiembre de ese mismo año la Fundación Diabetes Juvenil de Chile inscribió a 8.835 con diabetes Mellitus tipo 1.