Primer borrador del pangenoma humano: Conoce el mapa del ADN más actualizado que existe

Luego de 20 años, el el Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano presentó el primer borrador del pangenoma humano, una especie de mapa del ácido desoxirribonucleico (ADN) más completo que se ha logrado hasta el momento.

Se trata de la colección más sofisticada de secuencias genómicas, que captura las “instrucciones genéticas” de la diversidad humana. Además, posee la información genética de 47 personas, originarias de Asia, América, Europa y África.

El primer genoma se publicó en 2003 y ha servido para fomentar la investigación biomédica, pero se basó en gran medida en un solo individuo que se ofreció de voluntario. El nuevo pangenoma ayudará, según los científicos, a mejorer la capacidad para diagnosticar enfermedades, descubrir nuevos medicamentos y comprender las variantes genéticas.

This week in Nature: Human pangenome – data from 47 individuals combine to create reference resource that reflects human diversity. Browse the full issue: https://t.co/6oSB3ZJ8ZT pic.twitter.com/1tvHYW7VkA

— nature (@Nature) May 11, 2023

El nuevo modelo, presentado en la revista Nature, añade 119 millones de letras en la secuencia de ADN.

“Esta referencia del pangenoma representa un logro científico increíble, ya que proporciona una visión ampliada del modelo de ADN de la humanidad, con una diversidad humana significativamente mayor que las secuencias de referencia anteriores”, señaló en un comunicado Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

 Se espera que aporte información clave para entender trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el autismo o la microcefalia.

“La creación y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo del NHGRI de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigación genómica, que es crucial para avanzar en el conocimiento genómico e implementar la medicina genómica de manera equitativa”, sostuvo Green.

La secuencia de referencia del genoma humano anterior solo está completa en un 92%. La nueva referencia del pangenoma humano es más completa e incorpora el 8% faltante de la secuencia del genoma.

Los investigadores persiguen el objetivo de aumentar ese número a 350 para mediados de 2024.

Credit: Julia Fekecs, NHGRI.